DISCO研究介绍

脊柱侧凸介绍

脊柱侧凸是一种患者脊柱侧方弯曲的疾病状态

DISCO介绍

我们的研究源于脊柱侧凸患者的早期临床发现

成员介绍

荣誉主席

邱贵兴 M.D.

中国工程院院士
北京协和医院骨科教授
骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室主任

成员

吴南 M.D.

北京协和医院副主任医师
骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室课题PI
中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用
重点实验室主任

仉建国 M.D.

北京协和医院骨科主任
骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室课题PI

吴志宏 M.D.&Ph.D.

北京协和医院中心实验室副主任
骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室副主任

合作者

James R. Lupski M.D., Ph.D.

Department of Molecular and Human Genetics, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine

Feng Zhang Ph.D.

State Key Laboratory of Genetic Engineering at
School of Life Sciences, Fudan University

Shiro Ikegawa M.D., Ph.D.

Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKENAddress: 2-1 Hirosawa, Wako, Saitama 351-0198, Japan

Lan Zhu M.D.

Deputy director of the Departments of Obstetrics and Gynecology, PUMCH

Jianzhong Su Ph.D.

School of Biomedical Engineering in Wenzhou Medical University and Wenzhou Institute of Biomaterials and Engnineering, CAS

Pengfei Liu Ph.D.

Assistant Professor Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine Assistant Laboratory Director Baylor Genetics, Baylor College of Medicine

我们的研究

研究策略

我们以脊柱侧凸表型为研究原点,在基因组层面发现表型相关的变异,进行机制的探索和临床的转化研究。

发表文章

Wu N., Ming X., Xiao J., et al. TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis. N Engl J Med, 2015. 372: 341-50.

致谢

基金

我们研究的部分资金由中国国家自然科学基金、北京市自然科学基金..

平台支撑

北京协和医院、北京协和医院骨科、贝勒医学院分子与人类遗传学系

资源

OMIM、Uniprot、EXAC、MGI、IMPC、GENEMANIA、STRING、UCSC、GTExPortal