DISCO 研究介绍

人物介绍

成员
  • 邱贵兴 M.D.

    中国工程院院士
    北京协和医院骨科教授
    骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室主任
  • 吴志宏 M.D.&Ph.D.

    北京协和医院中心实验室副主任
    骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室副主任
  • 仉建国 M.D.

    北京协和医院骨科主任,教授,博士生导师
    骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室课题PI
  • 吴南 M.D.

    北京协和医院骨科主治医师
    骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室课题PI
    中国医学科学院骨科医学研究中心PI
合作者
  • James R. Lupski M.D., Ph.D.

    Department of Molecular and Human Genetics, Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine
  • Feng Zhang Ph.D.

    State Key Laboratory of Genetic Engineering at School of Life Sciences, Fudan University
  • Shiro Ikegawa M.D., Ph.D.

    Laboratory for Bone and Joint Diseases, RIKENAddress: 2-1 Hirosawa, Wako, Saitama 351-0198, Japan
  • Lan Zhu M.D.

    Deputy director of the Departments of Obstetrics and Gynecology, PUMCH
  • Jianzhong Su Ph.D.

    School of Biomedical Engineering in Wenzhou Medical University and Wenzhou Institute of Biomaterials and Engnineering, CAS
  • Pengfei Liu Ph.D.

    Assistant Professor
    Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine
    Assistant Laboratory Director
    Baylor Genetics, Baylor College of Medicine

研究

研究策略

我们以脊柱侧凸表型为研究原点,在基因组层面发现表型相关的变异,进行机制的探索和临床的转化研究。

发表文献

Wu N., Ming X., Xiao J., et al. TBX6 null variants and a common hypomorphic allele in congenital scoliosis. N Engl J Med, 2015. 372: 341-50.

致谢

基金

我们研究的部分资金由中国国家自然科学基金、北京市自然科学基金..

平台支撑

北京协和医院、北京协和医院骨科、贝勒医学院分子与人类遗传学系

资源

OMIM、Uniprot、EXAC、MGI、IMPC、GENEMANIA、STRING、UCSC、GTExPortal

中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院骨科,北京,中国

骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室

中国医学科学院,骨科医学研究中心

电话: +86-10-69152809

电子邮件: dr.wunan@pumch.cn

地址: 北京市东城区帅府园1号,北京协和医院骨科,100730

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