指南与共识|中国 Ehlers-Danlos 综合征诊疗指南（上）

【摘要】Ehlers-Danlos综合征（EDS）是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，不同亚型的临床特征和严重程度各不相同，包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战，多学科团队的协同诊疗指南及流程尚未建立，因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高EDS诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

【关键词】Ehlers-Danlos综合征；EDS；多学科；诊疗；指南

Ehlers-Danlos综合征（Ehlers-Danlos syndromes,EDS）是一组具有临床和遗传异质性的结缔组织疾病，通常累及全身多系统，属于罕见病的一种［1］。EDS共14个亚型，所有亚型共同特征是关节过度活动、皮肤过度伸展和组织脆弱等，不同亚型的临床特征和严重程度各不相同，包括反复关节脱位、脊柱侧凸、动脉夹层、内脏器官破裂等。EDS的诊断较为复杂，需要与多种疾病进行鉴别诊断，许多患者长期无法得到诊断或被多次误诊。因此，临床医生需要对疑诊EDS的患者进行全身多系统的筛查与评估。对于达到诊断标准的患者，可进行遗传检测及遗传咨询以明确诊断。目前尚无完全治愈EDS的方法，对于EDS患者的治疗主要是基于不同亚型和临床表现进行对症支持治疗和早期干预。多学科团队的管理至关重要，并且需要重视护理、康复、心理和营养支持对患者健康的重要性。

作为一种罕见病，EDS患者的诊断、治疗、随访、管理等多方面均面临诸多挑战，多学科团队（multi-disciplinary team,MDT）的协同诊疗指南及流程尚未建立，因此中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组联合国内相关专业人士，共同制定本指南，旨在提高EDS诊疗水平，为患者提供同质化医疗服务。

本指南由中国医学科学院北京协和医院骨科和中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室发起，基于系统评价证据，采用GRADE证据分级方法。启动时间为2023年2月28日，定稿时间为2023年9月11日。指南秘书组以“Ehlers Danlos”为关键词，检索PubMed上所有相关文献4453篇，并对所有文献进行回顾。本指南成立了中国Ehlers-Danlos综合征多学科诊疗协作组，协作组成员通过专家推荐方式选出，涵盖遗传学、血管外科、皮肤与整形科、骨科、呼吸科、心内科、消化内科、神经外科、内分泌科、风湿免疫科、神经内科、眼科、口腔科、耳鼻喉科、儿科、产科、妇科、血液科、急诊科，以及护理学、康复医学、营养学、心理学等专业方向。在指南启动会讨论确认EDS多学科诊疗需解决的关键临床问题，由各专业撰写组分别进行证据检索和形成推荐意见。2023年9月11日完稿后送全体协作组成员审阅进行书面意见调查，于2023年9月26日组织指南意见讨论会行进一步修改，2023年10月8日对指南中29条推荐意见进行投票，共收回问卷82份，推荐意见通过率为100%。

本指南的一个不足之处是，由于疾病属于罕见疾病，相关人群研究较少，难以针对本指南提出的研究问题形成高质量证据。因此，本指南给出的推荐，主要是多学科专家基于有限的研究证据基础上结合自身临床经验给出的推荐意见。期待未来针对本疾病开展更多的高质量研究。

本指南已在国际实践指南注册与透明化平台注册，注册号为PREPARE-2023CN840。