吴南/仉建国/吴志宏揭示与脊柱发育相关的先天性椎体畸形的遗传结构
2024年2月6日，中国医学科学院/北京协和医学院吴南、仉建国及吴志宏共同通讯在Nature Communications 发表题为“Unraveling the genetic architecture of congenital vertebral malformation with reference to the developing spine”的研究论文，本研究分析了873名先天性椎体畸形先证者和3794名对照个体的外显子组/基因组测序数据。临床解读确定了12.0%先证者的孟德尔病因，并揭示了与肌肉相关的疾病机制。
仉建国教授团队在PNAS发表先天性椎体畸形的最新研究进展
近日，北京协和医院骨科的吴南、仉建国、香港中文大学的高波、香港大学的钟培言等合作，在Proceedings of the National Academy of Sciences杂志上发表了题为Core Planar Cell Polarity Genes VANGL1 and VANGL2 in Predisposition to Congenital Vertebral Malformations 的研究论文。研究发现，Vangl1和Vangl2缺陷小鼠表现出严重的先天性椎体畸形，成功模拟了CS患者的脊柱畸形。在多中心和多种族的CS队列遗传学数据中，发现了大量罕见且有害的VANGL1和VANGL2基因突变，通过体外和体内功能实验证实了其致病性。
协和牵头国家重点研发计划项目启动，开展脊柱畸形精准诊疗体系构建及关键技术研究
近日，国家十四五重点研发计划“脊柱畸形精准诊疗体系构建及关键技术研究”项目启动会在京举行。该项目由北京协和医院牵头，旨在构建脊柱畸形诊疗新模式，搭建脊柱畸形二级及三级预防策略体系。北京协和医院副院长彭斌、中国生物技术发展中心卢姗处长出席会议并讲话。