脊柱侧凸介绍

        脊柱侧凸是一种患者脊柱侧方弯曲的疾病状态。弯曲通常呈“C”或者“S”形，有很多情况可能导致脊柱侧凸，包括先天性椎体畸形、特发性（病因不明）、神经肌肉疾病、遗传性疾病或环境因素等。

        脊柱侧凸的患病率约为3-5%。大约有65%的脊柱侧凸患者是特发性的，约15%是先天性的，约10%继发于神经肌肉疾病。

        特发性脊柱侧凸是最常见的脊柱侧凸，然而其病因在很大程度上是未知的，表现为没有椎体畸形的单纯脊柱弯曲。青少年特发性脊柱侧凸（AIS）没有明确的病因，一般认为是多因素致病的。在青少年中，脊柱侧凸的患病率为1%-2%，而且经常出现在青少年的生长高峰期，并且女性比男性患者多见。多项关于候选基因、全基因组关联分析（GWAS）以及遗传连锁分析的研究已经开展，其中发现了多个疾病相关的基因位点。

        先天性脊柱侧凸（CS）是一种先天性椎体畸形的脊柱侧凸，患病率为0.5-1‰，对发病率和死亡率有显著影响。脊柱畸形经常合并其他器官畸形，如肾脏、心脏或脊髓内缺陷。CS的特点是畸形重，进展快，30-60%存在合并症，患者可有肺功能障碍，甚至瘫痪，严重影响着患者的生理和心理健康。CS治疗费用高，给家庭和整个社会带来了沉重的负担。到现在为止，TBX6复合杂合模型（一种罕见的无效变异联合一个常见的亚效等位基因联合致病）是对人类散发性CS患者遗传学病因最重要的诠释。

        继发性脊柱侧凸主要由神经病变或肌肉病变引起，相关疾病可造成椎旁肌的脊柱支撑功能受损，从而导致脊柱被拉向异常方向。可能导致继发性脊柱侧凸的疾病包括肌营养不良、脊髓性肌萎缩、小儿麻痹症、脑瘫、脊髓损伤和肌强直等。

        与已知的综合征相关的脊柱侧凸通常被定义为“综合症性脊柱侧凸”。这些综合征患者都患有脊柱侧弯，但是相关系统的表型是彼此不同的，如Klippel-Feil综合征（KFS），Alagille综合征（ALGS），和VACTERL综合征等。

        早发性脊柱侧凸定义为10岁前各种病因导致的冠状面Cobb角＞10°的脊柱侧凸畸形。早发性脊柱侧凸患儿不仅脊柱畸形快速进展风险高，并且由于处于肺和胸廓发育的关键时期，常导致肺功能受限。由于脊柱侧凸患者病情复杂，往往需要多次手术干预，所以针对早发性脊柱侧凸的治疗非常具有挑战性。以往对快速进展的早发性脊柱侧凸的常采用脊柱融合，虽然矫正了畸形，但是限制了脊柱和胸廓的生长，最终依旧导致肺功能受限。最新的早发性脊柱侧凸的治疗原则是最大限度地保护脊柱和胸廓的生长，同时控制脊柱侧凸畸形，使病人获得正常的肺功能。然而，早发性脊柱侧凸的治疗仍然是脊柱外科一个既极富挑战性又快速发展的领域。