DISCO介绍

北京协和医院
中国医学科学院，北京协和医学院，北京协和医院骨科，北京，中国
骨骼畸形遗传学研究北京市重点实验室
中国医学科学院脊柱畸形大数据研究与应用重点实验室

贝勒医学院
贝勒医学院，分子与人类遗传学系，休斯敦，德克萨斯，美国
贝勒医学院儿科，休斯敦，德克萨斯，美国

贝勒遗传学实验室
贝勒遗传学实验室，休斯敦，德克萨斯，美国

复旦大学
复旦大学，生命科学院遗传工程国家重点实验室，生殖与发育中心，复旦大学附属妇产医院，上海，中国

理化学研究所
日本理化研究所，综合医学科学研究中心，骨与关节疾病实验室，东京，日本

庆应大学
庆应大学医学院骨科，东京，日本
日本早发性脊柱侧凸研究组

温州医科大学
温州医科大学，生物医学工程学院，温州，中国

德雷克塞尔大学
德雷塞尔大学医学院儿科，费城，宾夕法尼亚，美国

约翰霍普金斯大学
约翰霍普金斯大学医学院，McKusick-Nathans遗传医学研究所，巴尔的摩，马里兰州，美国

Victor Chang心脏研究所
Victor Chang心脏研究所，达令赫斯特，新南威尔士州，澳大利亚

哈佛大学
波士顿儿童医院，遗传学与基因组学部，波士顿，马萨诸塞州，美国

首都儿科研究所
首都儿童研究所附属儿童医院，北京市儿童发育与营养重点实验室，北京，中国

北京大学第一医院

河南省人民医院

四川大学华西医院

潍坊市人民医院

浙江大学医学院附属第二医院

郑州大学第一附属医院

山东大学齐鲁医院

首都医科大学宣武医院

吉林大学中日联谊医院

西安市红会医院

中山大学孙逸仙纪念医院

南方医科大学南方医院

山东省立医院

重庆医科大学附属第一医院

贵州省人民医院

北京积水潭医院

空军军医大学西京医院

        我们用了六年时间收集了2000多名诊断为脊柱侧凸患者及其部分家族成员的DNA样本和临床信息。DISCO研究小组在未来几年将致力于解释所有纳入受试者的基因组数据，旨在提高疾病诊断率，发现新的遗传学病因和致病机制。我们的最终目标是为疾病的分子诊断、疾病管理、遗传咨询，甚至治疗提供精确的临床实践指导。

        我们的研究源于脊柱侧凸患者的早期临床发现。关于脊柱侧凸致病机制的研究将有助于提高我们对发育过程中体节形成以及脊柱侧凸发病过程的理解。我们试图揭示脊柱侧凸，尤其是椎体畸形脊柱侧凸的危险因素和潜在致病机制，并基于这些发现制定更有效的临床诊断策略和干预方法。

重点
1）利用最先进的遗传和基因组技术，我们试图发现脊柱侧凸和相关合并症的遗传学病因。
2）通过体内（动物模型）和体外实验，我们试图提高对于脊柱侧凸致病机制的认识。
3）将我们的研究成果转化为临床应用，我们的目的是提高脊柱侧凸患者的诊断率和改善疾病管理。