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天坛医院神经外科王坤博士在AVM研究方面取得重大突破
王坤，首都医科大学附属北京天坛医院，神经介入中心，主治医师。
王坤博士致力于脑动静脉畸形核心家系精简测序分析系统及新发突变筛选，以及SARS，LEMD3等基因新发突变在脑动静脉畸形的检测应用和该基因突变诱导的斑马鱼动物模型的研发开展和分析，该项新技术填补本专业我国在遗传突变所致的动静脉畸形斑马鱼模型的空白，在脑动静脉畸形的遗传致病研究中具有重大突破，达到国内领先水平。该测序及动物模型建立研发至今已开展测序400余例，年均开展70余例。
教育经历：
(1) 2015-09至2018-06，首都医科大学，北京市神经外科研究所，神经外科，博士，导师：杨新健
博士期间赴美国哈佛大学医学院联合培养，Baylor医学院遗传中心访问学习半年；
(2) 2011-09至2014-06，首都医科大学，首都医科大学宣武医院，硕士，外科学（神经外科方向），导师：菅凤增
(3) 2005-09至2011-06，山东大学医学院，临床医学（六年制），学士
科研与学术工作经历
2018-08至现在，首都医科大学附属北京天坛医院，神经介入中心，主治医师
主持或参加科研项目（课题）情况:
- 国家自然科学基金委员会, 青年项目, 81901178, 脑动静脉畸形中的BMP/TGF-β通路突变分析与新基因的斑马鱼模型验证, 2020-01至2022-12, 在研, 主持者
- 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 81960330, 高分辨磁共振和血流动力学分析对血管内治疗颅内动脉瘤的预后评价和机理研究, 2020-01至2023-12, 在研, 参加
- (北京市东城区人才工作领导小组办公室), 北京市东城区优秀人才资助项目, (2019-DCT-M-15), 颅内动脉瘤破裂相关基因的全外显子组测序研究, 2020-01至2020-12, 在研, 主持者
- 北京市神外研究所, 青年创新基金, (所青年-2019004), 颅内动脉瘤破裂相关基因的全外显子组测序研究, 2019-03至2020-12, 在研, 主持者
- 国家自然科学基金委员会, 面上项目, 81671139, 脑动静脉畸形发病基因及遗传/表型关系的研究, 2017-01至2020-12, 60万元, 在研, 参加
获奖情况：
以主要成员入选2016年科技部“创新人才推进计划重点领域创新团队”。
发表文章情况：
序号 | 论文题目 | 发表期刊（全称） | 年卷期 | 影响因子 |
1 | Perturbations of BMP/TGF-β and VEGF/VEGFR signalling pathways in non-syndromic sporadic brain arteriovenous malformations (BAVM) | JOURNAL OF MEDICAL GENETICS | 2018 Oct;55(10):675-684. | 5.941 |
2 | Exome-wide Analysis of De Novo and Rare Genetic Variants in Patients With Brain Arteriovenous Malformation. | Neurology | 2022 Apr 19;98(16):e1670-e1678. | 11.8 |
3 | Whole-exome sequencing reveals known and novel variants in a cohort of intracranial vertebral-basilar artery dissection (IVAD). | JOURNAL OF HUMAN GENETICS | 2018 Nov;63(11):1119-1128. | 3.755 |
4 | Radiomics for predicting hematoma expansion in patients with hypertensive intraparenchymal hematomas. | European journal of radiology | 2019 Jun;115:10-15. | 4.531 |
5 | Exome sequencing reveals a novel variant in NFX1 causing intracranial aneurysm in a Chinese family. | Journal of NeuroInterventional Surgery | 2020 Feb;12(2):221-226. | 8.572 |
6 | Risk Factors of Angiographic Recurrence After Endovascular Coil Embolization of Intracranial Saccular Aneurysms: A Retrospective Study Using a Multicenter Database. | Frontiers in Neurology | 2020 Sep 15;11:1026. | 4.086 |
7 | Exome sequencing of 112 trios identifies recessive genetic variants in brain arteriovenous malformations. | Journal of NeuroInterventional Surgery | 2021 Jun;13(6):568-573. | 8.572 |
8 | Mortality after treatment of intracranial aneurysms with the Pipeline Embolization Device. | Journal of NeuroInterventional Surgery | 2022 Jan;14(1):neurintsurg-2020-017002.在线发表 | 8.572 |
9 | Mutational spectrum of syndromic genes in sporadic brain arteriovenous malformation. | Chinese Neurosurgical Journal | 2022 Feb 24;8(1):4. | 核心期刊 |
